Este síndrome fue descrito por primera vez en 1963 por el Dr. Lejeune y su equipo. Se caracteriza por la deleción de una parte del brazo corto del cromosoma 5 (de ahí su nombre, 5p-). Una de las características más llamativas en los recién nacidos es su llanto, que suena como el maullido de un gato, motivo por el cual en un principio se le llamó "síndrome de Cri du chat". Sin embargo, hoy en día se prefiere llamarlo simplemente síndrome 5p-. Es uno de los síndromes de microdeleción más frecuentes, estimándose que afecta a entre 1 de cada 25.000 y 50.000 recién nacidos vivos. En España hay aproximadamente 900 personas afectadas, siendo más común en niñas que en niños. La causa de esta pérdida genética en la mayoría de los casos es fortuita (80-85%), aunque en un 15-20% de los casos se hereda generalmente de la madre.

Desde el nacimiento, los niños y niñas con síndrome 5p- presentan características físicas distintivas, como un llanto agudo y similar al maullido de un gato, microcefalia (cabeza pequeña), retraso en el crecimiento, discapacidad intelectual y dificultades en la comunicación. En cuanto a las características relacionadas con el comportamiento, destaca su curiosidad, sus ganas de aprender y expresar lo aprendido. Muestran interés por las normas de convivencia, así como en los conceptos interiorizados en cualquier situación del entorno. Es habitual que tengan un gran sentido del humor, son cariñosos y muy afectivos. Pueden mostrar temor ante ruidos o algún tipo de objeto. Ocasionalmente pueden desarrollar conductas desafiantes y timidez. En cuanto a la comunicación, muestran dificultades en cuanto a la comprensión y expresión del lenguaje, aunque la comprensión suele estar bastante más avanzada, siendo casi completa, mientras que la expresión suele estar más afectada.